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Síndrome de Morquio, de las enfermedades más raras del mundo

CIUDAD DE MÉXICO.- El síndrome de Morquio o Mucopolisacaridosis tipo IV es un trastorno hereditario que se presenta en uno de cada 200 mil nacimientos.

 

Se debe al cúmulo de unas sustancias llamadas Mucopolisacáridos o Glucosaminoglicanos que se acumulan en las células, interfiriendo con su adecuado funcionamiento.

“Es una molécula grande con azúcares y una especie de gelatina; la gelatina es proteína y esto va a acumularse en las células del organismo en unos organelos llamados lisosomas. Como esta sustancia no es normal en las células, esto daña las células”, dijo la endocrinóloga, Sara Arellano.

El padecimiento se debe a una mutación genética presente en ambos padres, que impide la producción de una enzima necesaria para descomponer dichas moléculas.

Las consecuencias del error se hacen manifiestas con un desarrollo inadecuado de huesos y cartílagos, entre otros tejidos.

“Se comienzan a deformar las vertebras, se hacen planas. (…) Las manos también comienzan a haber deformaciones. (…) Llegan a formar incluso manos en garra. (…) Se juntan las rodillas y se abren las piernas, el pie se hace plano no tiene los arcos normales que debe tener”, indicó la endocrinóloga.

Característicamente a partir de los 18 o 24 meses de edad, el niño tiene una marcada reducción en su tasa de crecimiento y comienza a sufrir caídas frecuentes.

También puede presentar un agrandamiento de la cabeza y opacidad de la córnea, que es la estructura que recubre la parte del ojo que tiene color.

Hay dos tipos de síndrome de Morquio: El A, que consiste en una ausencia total de una enzima, y el B, en el cual la persona no produce suficiente cantidad de otra enzima.

“El promedio de vida actualmente en el tipo A, si es muy severo, puede ser de 30 años. En el tipo B puede ser un promedio de vida normal y llegar a los 60 años”, agregó la doctora Arellano.

El tratamiento del síndrome de Morquio requiere de un equipo multidisciplinario de especialistas en diferentes ramas de la medicina, a fin de tratar cada una de las manifestaciones.

En la actualidad se cuenta con terapia de reemplazo de la enzima faltante en el caso de la tipo A, con buenos resultados.

La médico cirujano, Diane Pérez, habla sobre este síndrome.

 

 

Con información y foto de Noticieros Televisa 

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